代謝とは：役割、プロセス、最適および異常

June 28, 2021
にその他

この性質の中で、それぞれの生息地で成長し発展する多くの生き物がいます。すべての生き物には独自の特徴と習慣があります。生物の特徴の一つは、体内でプロセスを実行することです。このプロセスは、すべての生物が消費する食物を分解するプロセスです。

すべての生き物は生き残るために食物を必要とします。さらに、食物はまた、生物の体が必要とするエネルギーとエネルギーの源でもあります。食物は消化器官を通って体内に入ります。体内に入った後、食品はオーバーホールのプロセスを経ます。食品に含まれる物質はエネルギー源に分解されます。

これらの食品物質の分解の結果は、生命活動を実行するためのエネルギー源です。食品中の物質が分解されなければ、体内でエネルギーが生成されないことは想像できます。そうなると、生物は生命活動を行うことができなくなります。たとえば、トラが食べ物を食べているのを見ることができます。トラの体によって消化された食物は、トラが走って他の獲物を探すために使用できるエネルギーとエネルギーに変換/変換されます。

トラが食べた食べ物が分解プロセスを経ていなかったら、おそらくそれは違うでしょう、確かにトラは走ることができず、獲物を探すことさえできません。したがって、トラは食物物質を分解する過程から得られるエネルギーを必要とします。このプロセスは、代謝プロセスとして知られています。

代謝

クイックリード公演

1.代謝

2.同化作用

3.異化

3.1.解糖

3.2.クレブス回路

3.3.電子輸送

4.代謝過程における酵素の役割

5.体内の栄養代謝プロセス

6.代謝を最適化する

7.体内の代謝異常（炭水化物）

7.1.糖尿病

7.2.ガラクトース血症

7.3.糖原病

7.4.遺伝性フルクトース不耐性

7.5.フルクトスリア

7.6.ペントスリア

7.7.乳糖不耐症（乳糖不耐症）

7.8.ショ糖-イソマルターゼ欠損症

7.9.これを共有：

冒頭で説明したように、すべての生き物は、生命活動を行うために、体内の食物物質を分解するプロセスを実行する必要があります。これらのプロセスは生物の細胞内で起こり、このプロセスはしばしば生物の代謝プロセスと呼ばれます。

代謝は、エネルギーの変化を伴う細胞内の物質の形成または分解のプロセスです。これらのプロセスは、生物の細胞で発生します。発生するプロセスは、物質の形成の形である場合もあれば、物質をより単純な物質に分解する形の場合もあります。物質の形成過程は、光合成、化学合成、脂肪合成、タンパク質合成の過程で起こります。物質の分解プロセスは、細胞呼吸と細胞発酵の形をとることができます。

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代謝は、非常に小さな単細胞生物から始まる生物で発生するすべての化学反応プロセスです。バクテリア、原生動物、菌類、植物、動物、人間、体組成が非常に複雑な生き物などの単純なもの。この過程で、生物は周囲から化合物を取得、変化、使用して生存を維持します。 （WirahadikusumahM。 1985).

発生するほとんどすべての反応 インビボ、 酵素によって触媒されます。生物を非常に特殊な化学実験室と考えると、酵素は訓練されたオペレーター、制御された速度と優れた結果で洗練された反応を生み出すことができます高い。 （マニト、ポール。 1992).

代謝の過程で、酵素（反応を使い果たすことなく反応の過程を加速することができる化合物）として酵素が必要です。酵素は、反応する物質の分子の表面に付着することによって機能し、それによって反応プロセスをスピードアップします。

上で説明したように、代謝過程には2つの過程、すなわち形成と分解の過程があります。代謝における形成プロセスは、プロセスとも呼ばれます。 同化作用. 分解プロセスはプロセスとしても知られていますが異化. これらの2つのプロセスは、代謝プロセスの軌道の方向とも呼ばれます。

すべての生物が生き残るためには、代謝軌道の両方向が必要です。代謝軌道の方向は、ホルモンと呼ばれる化合物によって決定され、酵素と呼ばれる有機化合物によって加速されます。有機化合物では、化学反応の方向の決定要因は促進剤と呼ばれ、化学反応の加速を決定するものは触媒と呼ばれます。

代謝の各方向で、化学反応はさまざまなレベルで酵素と相互作用する多くの基質を含みます一般に代謝物と呼ばれる中間化合物を生成する反応。これは反応レベルの基質です。次。反応ステップに関与するすべての化学試薬は、メタボロームと呼ばれます。これらはすべて、メタボロミクスと呼ばれる生物学の分野で研究されています。

同化プロセスは通常、反応が迅速かつ効率的に行われ、熱エネルギーの形でエネルギーを必要とするために、より多くのエネルギーを必要とします。同化作用の過程で、より多くのプロセスが発生し、プロセスが高速で熱効率が高いため、より多くのエネルギーが必要になるため、より多くのエネルギーが必要になります。大きい。このような反応は、吸エルゴン反応または吸熱反応とも呼ばれます。

一方、異化作用の過程では、必要なエネルギーは少なくなります。なぜなら、異化反応では物質を分解してエネルギーを放出するだけなので、必要なエネルギーは少なくて済みます。エネルギーが放出されるプロセスは、エスケルゴニック反応または発熱反応とも呼ばれます。

同化作用

同化作用は、いくつかの単純な有機化合物を化合物または複雑な分子に組織化する代謝経路です。このプロセスには外部エネルギーが必要です。この反応で使用されるエネルギーは、光エネルギーまたは化学エネルギーの形をとることができます。次に、このエネルギーを使用して、これらの単純な化合物をより複雑な化合物に結合します。したがって、このプロセスでは、必要なエネルギーが失われることはありませんが、形成された複雑な化合物に化学結合の形で保存されます。

同化作用には3つの基本的な段階があります。まず、アミノ酸、単糖、ヌクレオチドなどの前駆体の生成。第二に、ATPからのエネルギーを使用してこれらの化合物を反応型に活性化することです。第三に、これらの前駆体のタンパク質、多糖類、脂肪、核酸などの複雑な分子への組み込み。

同化作用の製品は、本質的な機能に役立ちます。これらの製品には、体内の燃料としてのグリコーゲンとタンパク質、遺伝子情報をコピーするための核酸が含まれています。タンパク質、脂質、炭水化物は、細胞内と細胞外の両方で、生物の体の構造を構成しています。これらの材料の合成がそれらの分解よりも速い場合、生物は成長します。

同化反応に関与する反応は、光合成と化学合成です。光合成は、光エネルギーを使用する同化反応です。化学合成は、化学エネルギーを使用する同化反応です。以下では、同化反応の1つ、つまり光合成についてさらに説明します。

光合成は、太陽光と二酸化炭素（CO）から得られるエネルギーを処理するプロセスが存在するプロセスです。₂）有機化合物に。光合成のプロセスは、高等植物、シダ、コケ、藻類（緑、青、赤、茶色の藻類）によって実行されます。

光合成プロセスによって捕捉された太陽エネルギーは、人間が暖房、光、エネルギーに使用するエネルギー源の90％以上です。石炭、天然ガス、石油は、数百万年前の光合成体の存在による生物学的天然物質のオーバーホールから得られたエネルギー源です。 （Wirahadi Kusumah、M。 1985 ).

この重要なプロセスについては非常によく知られていますが、まだ説明されていない段階がいくつかあるため、これまで光合成はまだ研究されています。光合成のプロセスは、物理学、化学、生物学自体など、自然科学のすべての主要な分野を含むため、非常に複雑です。

植物では、光合成が行われる主な器官は葉です。しかし、一般的に、葉緑体を持つすべての細胞は、この反応を実行する可能性があります。このオルガネラは、正確にはストロマで光合成が行われる場所です。光合成の産物（ 光合成物）は通常、最初に近くのネットワークに送信されます。

基本的に、一連の光合成反応は2つの主要な部分に分けることができます：光反応（光を必要とするため）および暗い反応（光を必要としないが炭素を必要とする）二酸化炭素）。明るい反応はグラナ（単数：グラナム）で発生し、暗い反応はストロマで発生します。光反応では、光エネルギーが化学エネルギーに変換され、酸素（O₂). 一方、暗黒反応では、COから糖を形成する一連の環状反応が発生します。₂ とエネルギー（ATPとNADPH）。この暗い反応で使用されるエネルギーは、明るい反応から得られます。暗い反応プロセスでは、日光は必要ありません。暗反応は、炭素原子を含む化合物を糖分子に変換することを目的としています。放出されるすべての太陽放射のうち、特定の波長のみが利用されます光合成のプロセスのための植物、すなわち可視光の範囲内にある波長（380-700 nm）。可視光は、赤色光（610 – 700 nm）、黄緑色（510 – 600 nm）、青色（410 – 500 nm）、紫色（<400 nm）に分けられます。

光の種類ごとに、光合成に異なる影響があります。これは、光合成で機能する集光性色素の性質に関連しています。グラナ膜の色素は、特定の波長の光を吸収します。さまざまな顔料がさまざまな波長の光を吸収します。クロロプラズマにはいくつかの色素が含まれています。たとえば、クロロフィルaは主に青紫と赤の光を吸収します。クロロフィルbは青とオレンジの光を吸収し、黄緑色の光を反射します。クロロフィルaは光反応に直接関与しますが、クロロフィルbは光反応に直接関与しません。光エネルギー吸収プロセスにより、クロロフィルaから高エネルギー電子が放出され、電子受容体によってチャネル化および捕捉されます。このプロセスは、長い一連の光合成反応の始まりです。

以下は、光合成のプロセスの一般式または一般式です。

6H₂O + 6CO₂ +ライト→C₆H₁₂O₆ （ブドウ糖）+ 6O₂

植物は二酸化炭素と水を使用して、食物に必要な糖と酸素を生成します。このプロセスを実行するためのエネルギーは、光合成から来ています。また、太陽光も光合成の過程で重要な役割を果たしています。

植物はクロロフィルと呼ばれる色素を使って光を捕らえます。植物に緑色を与えるこの色素。クロロフィルは、葉緑体と呼ばれる細胞小器官に含まれています。クロロフィルは光を吸収して光合成に使用します。植物体のすべての緑色の部分には葉緑体が含まれていますが、エネルギーのほとんどは葉で生成されます。

葉の中には葉肉と呼ばれる細胞の層があり、1平方ミリメートルあたり50万個の葉緑体が含まれています。光は表皮の無色透明の層を通過して葉肉に向かい、そこでほとんどの光合成プロセスが起こります。葉の表面は通常、日光の吸収や水の過度の蒸発を防ぐために、撥水性のワックスのキューティクルで覆われています。

光合成のプロセスは、植物の細胞小器官、すなわち葉緑体で起こります。葉緑体は、茎や未熟な果実を含む、植物のすべての緑色の部分に見られます。葉緑体には、光合成に関与する色素クロロフィルが含まれています。葉緑体は、間質と呼ばれる空間を持つ円盤状の形をしています。ストロマは2層の膜で覆われています。間質膜はチラコイドと呼ばれ、膜の間に小室と呼ばれる空間があります。

ストロマの中には、積み重なってグラナ（グラナムのグループ）を形成するラメラもあります。顆粒自体は、光反応の部位であるチラコイド膜と、チラコイド膜の間の空間であるチラコイド空間で構成されています。グラナムをスライスすると、タンパク質、クロロフィルa、クロロフィルb、カロテノイド、脂質など、いくつかの成分が見つかります。全体として、ストロマにはタンパク質、酵素、DNA、RNA、糖リン酸、リボソーム、ビタミン、およびマンガン（Mn）、鉄（Fe）、銀（Cu）などの金属イオンが含まれています。光合成色素はチラコイド膜に見られます。一方、光エネルギーの化学エネルギーへの変換はチラコイドで起こり、最終生成物はストロマで形成されたブドウ糖の形になります。クロロフィル自体は、実際には、光システムとして知られている光合成の装置の一部にすぎません。

異化

異化作用は、高エネルギーを含む複雑な化合物を、低エネルギーを含むより単純な化合物に分解する反応です。異化作用の主な目的は、ソース化合物に含まれるエネルギーを解放することです。分解プロセスは、次の2つのタイプに分けられます。

環境中の物質の分解に十分な酸素（好気性）が必要な場合、それは呼吸プロセスと呼ばれます。
酸素（嫌気性）を必要としない環境での物質の分解が発酵プロセスと呼ばれる場合。

以下は、上記の2つの反応の方程式の例です。

呼吸の例：C₆H₁₂O6 + O₂ ——————> 6CO₂+ 6H₂O + 688Kcal。
（グルコース）

発酵の例：C₆H₁₂O₆——————> 2C₂H₅OH + 2CO₂ +エネルギー。

（ブドウ糖）（エタノール）

上で説明したように、異化作用のプロセスは2つに分けられ、そのうちの1つは呼吸です。呼吸は、酸素を利用した化学プロセスを通じて、エネルギー源に蓄えられたエネルギーを放出するプロセスです。 ATPの化学エネルギーは、呼吸から、合成（同化作用）、運動、成長などの生命活動のために生成されます。

ブドウ糖の呼吸の例、単純な反応：

C₆H、2O₆+ 6 O₂ ———————————> 6 H₂O + 6 CO₂+エネルギー
（グルコース）

ブドウ糖を分解してHになる反応₂O + CO₂ +エネルギー、3つの段階を経て：

解糖

ブドウ糖を燃やすには酸素が必要です。しかし、一部の細胞は、酸素がないか、常にそうであるとは限らない場所に住まなければなりません。たとえば、ワインのボトル内の酵母細胞はしっかりと閉じられており、酸素はありません。したがって、私たちの地球上の最初の細胞は、酸素を含まない大気に住んでいたと信じる理由があります。現在、すべての細胞は、酸素の助けを借りずにグルコースを異化する酵素装置を備えています。グルコースのこの嫌気性（空気なし、したがって酸素なし）の分解は解糖と呼ばれます。 （キンボール、W、ジョン。 1983 ).

解糖は、細胞質と呼ばれる細胞小器官で起こります。解糖のプロセスは、2つのATPを生成して2分子のピルビン酸を生成し、高エネルギー電子の供給源として機能するNADH分子を生成します。

クレブス回路

クレブス回路（トリカルボン酸回路）またはクエン酸回路は、ピルビン酸のCOへの好気性分解です。₂ およびH₂Oと同様に化学エネルギー。クレブス回路では、クエン酸（C。）が形成されます₆ ）酢酸（C₂）およびオキサロ酢酸（C₄). クレブス回路は2つのATP、6NADH、2FADH、および6COを生成します₂. クレブス回路は、ミトコンドリアマトリックスと呼ばれる細胞小器官で起こります。

電子輸送

クレブス回路から、NADHとして運ばれる電子とH +イオンが出てきます₂（NADH + H + + 1電子）およびFADH₂、ミトコンドリア（クレブス回路とそれに続く電子伝達系による酸化）では、CO以外の呼吸の副産物として水が形成されます₂. 呼吸の副産物は、最終的には植物の気孔を通して、そして高等動物の呼吸イベントでは肺を通して体外に排出されます。

呼吸に加えて、異化作用には、酸素を必要としない分解プロセスである発酵プロセスもあります。ほとんどの植物や動物では、発生する呼吸は好気性呼吸ですが、好気性呼吸は次の理由で妨げられる可能性があります。何か、それから動植物は発酵プロセス、すなわち酸素の不在下でエネルギーを放出するプロセスを実行します、別の名前は呼吸です嫌気性。発酵プロセスは、異化プロセスを実行するための酸素の欠如または不十分な酸素含有量が原因で発生します。

発酵の最終結果から、乳酸発酵/サワーミルクとアルコール発酵に分けられます。乳酸発酵は、最終製品が乳酸である発酵です。この乳酸発酵イベントは、筋肉内および嫌気性条件下で発生する可能性があります。

反応：C6H12O6 ————> 2 C2H5OCOOH +エネルギー
酵素

処理する：

ブドウ糖————>ピルビン酸（解糖プロセス）。
酵素

C6H12O6 ————> 2 C2H3OCOOH +エネルギー

ピラビン酸の脱水素化は乳酸を形成します。

2 C2H3OCOOH + 2 NADH2 ————> 2 C2H5OCOOH + 2 NAD

ピルビン酸デヒドロゲナーゼ

解糖から乳酸を形成するために形成されるエネルギー：

8 ATP — 2 NADH2 = 8 – 2（3 ATP）= 2ATP。

乳酸に加えて、その過程でアルコールにも発生します。一部の微生物では、ピルビン酸が酢酸+ CO2に変換され、次に酢酸がアルコールに変換されるため、エネルギー解放イベントが発生します。アルコール発酵では、1つのグルコース分子は2つのATP分子しか生成できません。好気性呼吸では、アルコール発酵で1分子のブドウ糖が38分子を生成することができます ATP。

反応：
1. 砂糖（C₆H₁₂O₆）————>ピルビン酸（解糖）

2. ピルビン酸の脱炭酸。

アスピルベート———————————————————>アセトアルデヒド+ CO₂.
ピルビン酸デカルボキシラーゼ（CH₃CHO）

3. アルコールジヒドロゲナーゼによるアセトアルデヒドはアルコールに変換されます
（エタノール）。

2 CH₃CHO + 2 NADH₂ ————————————————> 2 C₂HSOH + 2NAD。

アルコールデヒドロゲナーゼ

酵素
反応の概要：

C₆H₁₂O₆ —————> 2 C₂H₅OH + 2 CO₂+ 2 NADH₂ +エネルギー

代謝過程における酵素の役割

酵素は、1つまたは複数の反応物質に一時的に結合する物質（タンパク質）です。酵素は触媒として機能します。つまり、反応を停止することなく反応のプロセスを加速します。酵素は化学反応を触媒する生体分子であり、ほとんどすべての酵素がタンパク質です。酵素反応では、反応を開始する分子を基質と呼び、生成物を生成物と呼びます。

生物学的触媒である酵素の存在は、代謝過程で起こる反応を生理学的温度でスムーズに実行させます人体、酵素は活性化エネルギーを下げる役割を果たしているので、外側。活性化エネルギーを下げることによる酵素の仕事は、反応のGをまったく変えません（自由エネルギーの違い）生成物および反応物）、酵素の作用がヘスの第1保存則と矛盾しないようにするエネルギー。

さらに、酵素は生物で起こる化学反応の速度に大きな影響を及ぼします。通常の実験室条件下で数週間または数ヶ月続く反応は、体内の酵素の影響下でわずか数秒で発生する可能性があります。植物細胞には約5〜50 x10が含まれています⁸ 酵素分子。

体内の栄養代謝プロセス

代謝（ギリシャ語：代謝、変化）は、細胞レベルで発生するものを含め、生物で発生するすべての化学反応です。栄養素には、炭水化物、脂肪、タンパク質、ビタミン、ミネラルなど、さまざまな種類があります。ビタミンは脂溶性ビタミンと水溶性ビタミンの2種類に分けられます。脂溶性ビタミンの例は、ビタミンA、D、E、Kです。水溶性ビタミンの例は、ビタミンBおよびCです。ミネラルの例は、鉄（Fe）、カルシウム（Ca）です。

体内の代謝過程は、一般的に次のように説明できます。まず、体はカロリーをエネルギーに変換して、各細胞（栄養細胞/ NS）のニーズを満たします。カロリーは、体のあらゆる機能の燃料として使用されます。私たちは毎日、食物を通して細胞のエネルギー供給を更新しています。一般に、食物をエネルギーに変換する代謝プロセスは約85％しか効率的ではなく、体は依然として過剰なカロリーに対処する必要があり、残りの15％は非効率的です。これらの余分なカロリーを取り除くために。体は、体脂肪として白色脂肪細胞に余分なカロリーを蓄えたり、「良い」脂肪細胞にカロリーを燃焼させたりすることができます（褐色脂肪組織/B.A.T）。

体内の栄養素の代謝プロセスの一例は、炭水化物代謝のプロセスです。炭水化物は2つの形で体内に貯蔵されます。すなわち、筋肉と肝臓にグリコーゲンの形で貯蔵され、血液中にブドウ糖の形で貯蔵されます。 2つのそのような形成になるために、炭水化物は体内で一連の代謝プロセスを経ます。

上のグラフは、身体活動のためのエネルギーを生成するための炭水化物代謝の流れを示しています。上記のプロセスは次のように説明できます。

炭水化物を含む食品を食べると、炭水化物は消化器系に入り、最終的に小腸に到達して炭水化物が吸収されます。
さらに、炭水化物はブドウ糖の形で血流に入ります（B）。
次に、門脈を介してブドウ糖が肝臓に運ばれ、グリコーゲンに変換されます（C）。グリコーゲンの形成は制限されているため、過剰なブドウ糖は脂肪酸に変換され、脂肪組織に貯蔵されます（D）。
この事件からあなたは説明することができます、過剰な炭水化物を持っている誰かが太くなる原因。ブドウ糖はホルモンのインシュリンの助けを借りてグリコーゲンに変換することができます。ホルモンのインスリンが不足している人の場合、グリコーゲンを形成するプロセスはブドウ糖になりますその結果、血糖値が上昇し、これが人を苦しめる原因となります。疾患 糖尿病.
グリコーゲンは、ホルモンアドレナリンの存在下で必要に応じてグルコースに変換することもできます。解糖のプロセスと一連の化学プロセスを通じて、ブドウ糖とグリコーゲンはピルビン酸（E）に変換されます。
次に、周期的なプロセスを通じて、クレブス回路に入り、二酸化炭素と水を生成し、ATPの形でエネルギーを放出します。このプロセスは、シトクロム（F）酵素の助けを借りて行われます。
すべてのピルビン酸がクレブス回路に入るわけではなく、一部は乳酸に変換されて筋肉組織に貯蔵されます。これが私たちの筋肉の痛みや疲労を引き起こす原因です（G）。
この乳酸は、筋肉組織から血液によって肝臓に運ばれ、ピルビン酸に変換されてから、再びグリコーゲンに変換されます（H）。

代謝を最適化する

良好な体の代謝は、定期的に体内の物質の形成と消費のプロセスがあることを意味します。体の代謝が適切に機能している場合、これは脂肪沈着物を燃焼するプロセスを増加させ、効果的に体重を減らすことができます。

体の新陳代謝を最適化する10の方法は次のとおりです。

食べ過ぎないでください。過度のダイエットは、体に必要な栄養素の一部が即座に失われるため、体の代謝を損ないます。
私たちが眠ると質の良い睡眠が得られ、体は有毒物質を排出します。これは私たちが6時間以上眠ると行われ、プロセスは朝の3/4に発生します。
より多くのタンパク質を食べる。炭水化物をより少なく（排除しないで）食べ、タンパク質の摂取量を増やします。これは、栄養士や栄養士がいつもあなたに言うことです。
有機食品の選択明らかに、有機食品は有害な化学物質で汚染されていないため、非常に優れています。
十分な身体活動動き続けてください。ただじっと座って座っているだけではありません。あなたが週に8-10時間定期的に運動するならばさらに良いです。
冷たい水を飲む。冷水は体の代謝を阻害する可能性があります。
辛いものを食べる。辛い食べ物を食べると、代謝が約23％増加する可能性があります。
朝ごはん
朝食は一日中あなたのエネルギー代謝を高く保つことができます。朝食を抜いた人は、肥満のリスクが4.5倍高かった。
コーヒーやお茶を飲む。カフェインは心臓を刺激してより活発に働き、私たちを興奮させて代謝を改善することができます。
食物繊維で脂肪と戦ってください。繊維は30パーセントもの脂肪を燃焼させることができます。推奨される1日あたりの食物繊維摂取量は1日あたり約25グラムです。量はそれぞれおよそ3人前です。

体内の代謝異常（炭水化物）

以下は、以下を含む体内のいくつかの代謝障害（炭水化物）です：

糖尿病

糖尿病は、糖尿病による血糖値の上昇によって発生する症候群（症状の集まり）です。この病気が一生苦しむ慢性疾患である、絶対的および相対的の両方のインスリン欠乏症生活。

病理生理学的に、人間はKH、タンパク質、脂肪を含み、処理された（代謝プロセス）食品から来るエネルギーを必要とします。ブドウ糖を細胞に入れて処理し、エネルギーとして利用できるようにするには、インスリンが必要です。ホルモンのインスリンは機能します：ブドウ糖をグリコーゲンに変換し、グリコーゲンをエネルギーに変換し、グリコーゲン合成におけるグリコーゲン酵素の活性化因子として。インシュリンの生産/仕事を引き起こすもののいくつかは膵臓の能力が出生からより少ないことです、インシュリンへの損傷膵臓、および甲状腺や甲状腺などの生理学的にインスリンと戦う特性を持つホルモンの過剰産生コルチゾン。糖尿病の人では、インスリンというホルモンが不足しているため、血糖値が上昇します。

ガラクトース血症

ガラクトース血症は血中の高レベルのブドウ糖であり、その病因は、体の酵素であるガラクトース1-リン酸ウリジルトランスファラーゼの欠乏または欠如によって引き起こされます。ガラクトース血症は遺伝性疾患です。最も極端な異常ガラクトース血症は、酵素なしで生まれた50,000〜70,000人の赤ちゃんの約1人に発生します。

病理生理学的に、最初はこの障害のある患者は身体的に正常に見えますが、数日または数週間後には現れます食欲不振も吐き気と嘔吐を引き起こし、体は肝炎（黄疸）のように黄色に見え、正常な子供のように正常に成長します停止。肝臓が肥大し、尿中にタンパク質やアミノ酸が大量に見られ、組織が腫れ、体液が蓄積します。治療が遅すぎると危険です。その結果、子供は体が短くなり、精神的な衰弱を経験します。多くは白内障に苦しんでいます。

ほとんどの原因は不明です。臨床検査でガラクトースとガラクトース1-リン酸が尿中に見つかった場合、ガラクトース血症が疑われます。診断を確認するために、血液と肝臓の細胞の検査が行われ、酵素ガラクトース1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼが存在しないことが示されます。ガラクトース血症の子供には、牛乳や乳製品（ガラクトースの供給源）を与えないでください。同様に、いくつかの種類の果物、野菜、シーフード（海藻など）。この障害は彼の母親または父親によって運ばれる遺伝性であるため、

この病気の遺伝子を持っている疑いのある女性は、妊娠中にガラクトースを服用しないでください。

ガラクトース血症の患者は、炭水化物からガラクトースを一生摂取することを禁じられています。この病気の遺伝子を持っていることが知られている女性は、妊娠中にガラクトースを服用しないでください。ガラクトースレベルが高い場合、ガラクトースは胎盤を通過して胎児に到達し、白内障を引き起こす可能性があります。ガラクトース血症の人は、一生ガラクトースを避ける必要があります。適切に治療されれば、精神遅滞は起こりません。

しかし、知性のレベルは彼の兄弟よりも低く、しばしば言語障害を発見しました。思春期と成人期には、女の子は排卵に失敗する（卵子を放出する）ことが多く、自然に妊娠できる人はほとんどいません。しかし、男の子の場合、精巣機能は正常です。

糖原病

グリコーゲン症（グリコーゲン蓄積症）は、1つまたは複数の不在によって引き起こされる遺伝性疾患のグループです糖をグリコーゲンに変換するため、またはグリコーゲンをグルコースに変換するために必要な酵素（エネルギーとして使用されるため）。

グリコーゲン症では、異常なタイプまたは量のグリコーゲンが体組織、特に肝臓に沈着します。症状は、グリコーゲンの蓄積またはグリコーゲンの分解の結果として、または体が必要とするブドウ糖を生成できない結果として発生します。症状の発症年齢と症状の重症度は、どの酵素が存在しないかによって異なります。

診断は、不足している酵素の存在を示す組織サンプル（通常は筋肉または肝臓）の検査に基づいて行われます。治療法は病気の種類によって異なります。血糖値の低下を防ぐために、炭水化物が豊富な食品を1日に数回少量ずつ食べることをお勧めします。

一部の幼児では、この問題は、未調理のコーンスターチを4〜6時間ごとに与えることで克服できます。時々夜に炭水化物溶液は胃に挿入されたチューブを通して与えられます。糖原病は尿酸の蓄積を引き起こす傾向があり、痛風や腎臓結石を引き起こす可能性があります。これを防ぐために、しばしば薬を与える必要があります。グリコーゲン合成のいくつかのタイプでは、筋肉のけいれんを減らすために、子供の活動を制限する必要があります。

遺伝性フルクトース不耐性

遺伝性フルクトース不耐性は、酵素ホスホフルクトースアルドラーゼがないために体がフルクトースを使用できない遺伝性疾患です。その結果、フルクトース1-ホスファターゼ（フルクトースの分解産物）が体内に蓄積し、グリコーゲンの形成をブロックし、グリコーゲンのグルコースへの変換をブロックします。

フルクトスリア

フルクトースは無害な状態で、フルクトースが尿中に排泄されます。フルクトスリアは、酵素フルクトキナーゼの遺伝性欠損症によって引き起こされます。 13万人に1人がフルクトスリアに苦しんでいます。フルクトースは症状を引き起こしませんが、血中および尿中の高レベルのフルクトースは真性糖尿病の誤診につながる可能性があります。特別な扱いは必要ありません。

ペントスリア

ペントスリアは無害な状態であり、体にはキシロースを処理するために必要な酵素がないため、尿中にキシロース糖が存在することを特徴としています。ペントスリアはほとんどの場合、ユダヤ人にのみ見られます。ペントスリアは健康上の問題を引き起こしませんが、尿中のキシロースの存在は真性糖尿病の誤診につながる可能性があります。特別な扱いは必要ありません。

乳糖不耐症（乳糖不耐症）

乳糖不耐症（乳糖不耐症）は、酵素乳糖の欠如または欠如が原因で発生する消化器疾患です。原発性は通常遺伝によるものか、腸粘膜の異常に続発するものであり、以下の症状のある子供/乳児によく見られます。下痢。成人の半数以上が乳糖不耐症に苦しんでいます。黒人およびアジア系の成人は、他の白人またはヨーロッパ人の祖先よりも乳糖を分解することができません。ラクトース酵素の喪失のメカニズムは明確には理解されていませんが、遺伝的に関連しています。治療は乳糖を含む食品を避けることです。

ショ糖-イソマルターゼ欠損症

この酵素の欠乏は、食事中のショ糖に対する不耐性を引き起こします。取り扱いはショ糖を避けて行います。

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