Geneetika on: ajalugu, seadused, põhimõtted, harud ja häired
Igal selle maailma elusolendil on füüsiline välimus (fenotüüp), mida juhib rida keemilisi käske. Igas elusrakus on tuum, mis sisaldab mitmeid keemilisi Deuxiribonucleid happeid (DNA). Igal elusolendi rakul on sama DNA koopia. Niisiis, hamstri A korral on silmarakkudel täpselt sama DNA koopia kui jalarakkudel, kõrvarakkudel, juukserakkudel ja nii edasi. Kuid just see DNA annab ka nendele rakkudele käsu areneda spetsiifilisteks rakkudeks, olgu need siis silma-, jalarakud, juukserakud või muud rakud.
Igas elusolendis on DNA salvestatud konteinerisse, mida nimetatakse kromosoomiks. Igas kromosoomis on DNA, millel on kindel ülesanne reguleerida keha füüsilist kuju. Kromosoomide arv igas liigis on erinev. Seetõttu ei saa kõik elusolendid liikide vahel ristuda, sest iga sperma kromosoom peab munast saama veel ühe kromosoomipaari.
Isegi kui kromosoomide arv on sama, ei tähenda see, et abielu oleks edukas Nagu lukk ja lukk, peavad ka sperma ja munaraku kromosoomipaarid olema identsed. Ümmargusi võtmeid ei saa lamedatesse tabalukkudesse sisestada. Seetõttu ei ole sama kromosoomiga liikide ristamine tingimata edukas. Isegi kui see õnnestub, tekitab see tavaliselt mutatsioone, mis põhjustavad järglastel defekte või vanemate surma.
Geneetika määratlus
Geneetika on bioloogia haru, mis uurib organismide (näiteks viiruste ja prioonide) pärilikkust ja allorganisme. Lühidalt võib öelda, et geneetika on geenide ja kõigi selle aspektide uurimine. Termini "geneetika" võttis William Bateson kasutusele isiklikus kirjas Adam Chadwickile ja ta kasutas 3. rahvusvahelist geneetika konverentsi 1906. aastal.
Geneetika osas on DNA-l väga oluline roll / panus. DNA on geneetiline materjal, mis kontrollib elusolendite põhiomadusi, väljendatuna kujul polüpeptiidid, kuigi mitte kõik valgud (neid saab väljendada katalüütilise reaktsiooniga RNA-na, nagu SNRP-d).
Geneetika mõistmine ekspertide sõnul
- James Watson (1928-) ja inglise keemik Francis Crick (1916)
Geneetika on osa molekul väga suur ja keeruline leidub kõigi tuumikus kamber, deoksüribonukleiinhappe (DNA) molekulid.
- Ovisma
See teooria väidab, et tõelised omadused on naissoost vanema toodetud munade järglased. Kui isasrakud toodavad ainult vedelikku, mis toimib muna arengu aktivaatorina.
- Kapott (1720 - 1793)
Leidub seemnerakkudes, mis moodustavad juba väikese inimese. See on kooskõlas mikroskoobi leiutise arenguga, mis on endiselt lihtne.
- Wolff (1733–1794), Von Baer (1792–1880)
See teooria on vastuolus varasemate teooriatega, mille kohaselt spermatosoididel ja munarakkudel puudub regulatiivne teooria eelvormimine, kuid isane viljastab muna, kasvab järk-järgult küpseks isiksuseks täiuslik.
- Francis Crick
Kirjeldab informatsiooni voogu, mida DNA kannab seerias Keskdogma, mis loeb infovoogu. DNA-d saab kanda nii rakkudesse kui ka üksikisikutesse teised replikatsiooni teel võivad muul viisil vahendada signaale RNA kujul, mida saab seejärel polüpeptiidideks teisendada, fenotüübi ehituskivid on olemas organism.
Geneetiliste uuringute valdkond algab geneetika (molekulide) subtsellulaarsest alast kuni kodanikeni. Täpsemalt püüab geneetika selgitada:
- Päritav infokandja (geneetiline materjal),
- Kuidas teavet väljendatakse (geeniekspressioon) ja
- Kuidas teave kandub ühelt inimeselt teisele (geneetiline pärimine) teisele.
Geneetilise arengu ajalugu
Geneetika kui teaduse arengulugu algab 19. sajandi lõpupoole, kui Austria munk Gregor Johann Mendel õnnestus läbi viia hernetaimedel tehtud ristkatsete tulemuste hoolikas analüüs ja õigesti tõlgendatud analüüs (Pisum satifum). Tegelikult ei olnud Mendel esimene, kes ristkatsetusi läbi viis.
Kuid vastupidiselt eelkäijatele, kes nägid igat inimest tervikuna, oli see nii keeruline, jälgis Mendel pärimise mustreid tunnustest tunnuseks, nii et seda muutus lihtsamaks järgnes. Tema järeldused tunnuste pärilikkuse mudeli kohta said hiljem geneetika kui teadusharu arengu peamiseks aluseks ja Mendelpun on tunnustatud geneetika isana.
Mendeli töö tunnuste pärimise mustri kohta avaldati aastal 1866 aastal Brunni loodusloo seltsi toimetised. Kuid enam kui 30 aasta jooksul pole ükski teine teadlane sellele kunagi tähelepanu pööranud. Alles 1900. aastal olid kolm eraldi botaanikut, nimelt Hugo de Vries Hollandis, Carl Correns Saksamaal ja Eric von Tschermak-Seysenegg Austrias nägi oma uurimistöös tõendeid Mendeli põhimõtete õigsuse kohta iga. Sellest ajast kuni umbes 20. sajandi keskpaigani domineerisid geneetika alastes uuringutes erinevad Mendeli põhimõtetel põhinevad eksperimentaalsed ristid. Sellega algas ajastu, mida nimetatakse klassikaliseks geneetikaks.
Veelgi enam, 20. sajandi alguses, kui biokeemia hakkas arenema uue teadusharuna, on teadlased geneetikud on huvitatud rohkem teada geneetilise materjali olemusest, eriti selle olemusest biokeemia.
1920. aastatel ja siis 1940. aastatel selgus, et geneetilise materjali keemiline ühend on dioksüribonukleiinhape (DNA). DNA molekulaarse struktuuri mudeli avastamine 1953. aastal, autorid J. D. Watson ja F.H.C. Crickil algab uus geneetika ajastu, nimelt geneetika molekulaarne.
Molekulaargeneetiliste uuringute areng toimub nii kiiresti. Kui teadus üldiselt on kümnendi jooksul kahekordistunud (kahekordistunud aeg), siis molekulaargeneetikas on see ainult kaks aastat. Tegelikult võib revolutsioonilisemat arengut jälgida alates 1970ndatest, kui see kasutusele võeti DNA molekulidega manipuleerimise tehnoloogia või rekombinantse DNA tehnoloogia või populaarsemate terminitega, mida nimetatakse inseneriks geneetika.
Tänapäeval on levinud uudis, et selliseid organisme nagu lambad, sead ja ahvid saadakse insenertehnika abil geneetika, mida nimetatakse kloonimiseks. Vahepeal on inimestel läbi viidud kogu genoomi kaardistamine või see on tuntud kui genoomiprojekt inimene (inimese genoomiprojekt), mis käivitati 1990. aastal ja peaks valmima eeldatavasti 2005. aastal. selgus, et selle projekti elluviimine kulges kaks aastat ettemääratud ajakavast kiiremini.
Geneetiline seadus
Pärast geneetilise arengu ajaloo mõistmist arutame siin Mendeli seadusi. Nagu me teame, on erinevaid silmavärve, alates pruunidest, sinistest, rohelistest või hallidest silmadest, mustadest juustest, pruunidest, blondid või punased, need on vaid mõned näited pärilikust variatsioonist, mida võime täheldada populatsiooni üksikisikutel.
Milline geneetiline põhimõte võib seletada mehhanismi selle omaduse ülekandmiseks vanematelt järglastele? Pärilikkuse võimalik seletus on "segamise" hüpotees, see tähendab idee, mis on oluline Mõlema vanema panustatud geneetika seguneb sinise ja kollane. See hüpotees ennustab, et põlvest põlve annab vabalt paljunev populatsioon indiviidide ühtse populatsiooni.
Kuid meie igapäevased vaatlused ning looma- ja taimekasvatuskatsete tulemused osutuvad nende ennustustega vastuolus olevaks. Segamishüpotees ei suuda selgitada ka muid omaduste pärimise nähtusi, näiteks põlvkonda vahele jätvaid jooni.
Selle segamismudeli alternatiiviks on pärilikkuse hüpotees. Selle mudeli järgi annavad vanemad edasi päritud üksusi, millel on oma omadused (geenid), mis säilitavad selle konkreetse omaduse järglastel. Organismi genofond on pigem nagu marmorkimp, kui ämber värvi. Nagu marmoreid, saab ka geene sortida ja edasi anda põlvest põlve piiramatul kujul. Tänapäeva geneetika sai alguse kloostri aiast, kus munk Gregor Mendel märkis osakeste pärimise mehhanismi. Pärilikkuse põhiprintsiibi avastas Mendel hoolikalt kavandatud katses herneste kasvatamisega.
Mendeli leitud pärilikkuse põhiprintsiip sõnastati 2 seaduses, nimelt Mendeli I ja Mendeli II seaduses.
Mendeli esimene seadus (alleelgeenide eraldamine)
Mendeli esimene seadus, tuntud ka kui eraldamise seadus, on seotud alleelide eraldamise reeglitega sugurakkude moodustumise ajal. Sugurakkude moodustumine toimub meioosi teel, kus homoloogsed paarid eralduvad üksteisest ega ole enam paaritatud / toimub geeni alleelide eraldamine diploidsest haploidseks. Seega sisaldab iga sugurakk oma alleelist ainult ühte geeni. Seda nähtust võib täheldada monohübriidsetes ristides, mis on ühe märgi ristid kahe erineva tunnusega.
Monohübriidne rist
P1 UU x UU
(Lilla) (valge)
G1 U x u
F1 UU
Naiste sugurakkude moodustumise ajal eraldub UU U-ks ja U-ks, nii et sugurakkudes sisaldavad lillad taimed ainult ühte liiki alleeli, nimelt U alleeli. Seevastu on valgete õitega isataimed homosügootsed retsessiivsed ja genotüüp uu. See alleel eraldub vabalt u-ks ja u-ks, nii et valgete taimede isasugurakkudel on ainult ühte tüüpi alleel, nimelt u alleel. See sugurakkude moodustumise protsess kirjeldab Mendeli I seaduse nähtust.
- Mendeli seadus II (sõltumatu geenivalik)
Mendeli teine seadus on tuntud ka kui sortimise seadus. Selle seaduse kohaselt võib iga geen / tunnus paarida iseseisvalt teiste geenide / tunnustega. See seadus kehtib siis, kui sugurakud moodustuvad dihübriidsetes ristides.
Dihübriidne rist
P1 BBKK x bbkk
(Kollased ümmargused seemned) (rohelised kortsus seemned)
G1 BK x bk
F1 BbKk
P2 BbKk x BbKk
G2 BK, Bk, bK, bk BK, Bk, bK, bk
Vanemliku suguraku moodustumise ajal toimub B ja b vaba sulandumine (täpsemalt vaba kombinatsioon) K ja k vahel. See tasuta sortiment toodab nelja tüüpi gametikombinatsioone, nimelt BK, Bk, bK, bk. See sugurakkude moodustumise protsess kirjeldab Mendeli II seaduse nähtust.
PGeneetika põhimõtted
Geneetika kui teaduse arengut ei saa lahutada Mendeli Pisum sativum'il tehtud katsetest. Mendel suutis selgitada, kuidas eri tunnustega taimede ristumisel antakse vanematelt lastele üle omadused.
Pisum sativumi eeliseks on see, et seda kasutatakse geneetilistes katsetes, kuna seda on lihtne saada, sellel on sort, mida saab selgelt eristada, sealhulgas seemnevärv, seemnekuju, õievärv. Pisum sativum'il on piisavalt suured lilled, et hõlbustada kunstlikke riste.
Erineva tunnusega ristanditel ristis Mendel lillakaõielise taime valgeõielise taimega ja andis lillakasõielise taime (F1). Seda lillat lilleomadust nimetatakse domineerivaks. Kui F1 ristatakse F1-ga, saadakse F2 lilled lilla: valge suhtega = 3: 1. Vaadeldavat tunnust nimetatakse fenotüübiks, kontrollivat tegurit aga genotüübiks.
Kahe erineva tunnusega ristil, näiteks kortsus rohelise (rryy) kollane ring (RRYY), tekib kollane ümmargune F1 (RrYy). Kui F1 ristatakse F1-ga, saame ümmarguse kollase, ümmarguse rohelise, kortsukollase, kortsurohelise suhte suhtega 9: 3: 3: 1. Selle risti järgi määrati kindlaks Mendeli seadus I või eraldamise seadus ja Mendeli II seadus ehk vaba eraldatuse seadus.
Geenide töö või geeniekspressiooni üldine kontseptsioon põhineb domineerimisel ja retsessiivsusel. See tähendab, et alleelid kas fenotüübis kas täielikult ekspresseeruvad või ei ekspresseerita üldse. See põhimõte on Mendeli põhimõte. Kuid uuringud on näidanud, et segregatsioonimustreid mõjutavaid geenitoiminguid ja vastastikmõjusid on palju. Geenitoimingu tüübi võib jagada kahte üldkategooriasse: sama lookuse alleelide (intralookus) ja erinevate lookuste alleelide vahel (interlocus).
a. Intralookuse interaktsioon
Intralookuse interaktsioone on kolme tüüpi. Esimene tüüp on domineeriv, nagu järeldas Mendel oma uurimistöös. Domineerivas tüübis on kahe homosügootse vanema F2 suhe 3: 1. Teine tüüp on domineerimatus / mittetäielik domineerimine. Selles tüübis on heterosügootide fenotüüp kahe vanema vahel keskel. Näiteks punane ja valge kella nelja rist annab F1-s roosasid õisi. F2 on hajutatud suhtega 1 punane: 2 roosa: 1 valge. Kolmas tüüp on ülemvõim. Selles olukorras on heterosügootil fenotüübiline väärtus, mis jääb kahe vanema vahemikust välja.
Teine geenitoime tüüp, mis ei sisalda epistaasi, on aditiivne geenitoime. Lisandites suurendab või vähendab iga alleeli üks lookus fenotüübi väärtust. Näitena võib tuua nisutera sisekülje värvi. Nisu teravärv määrati 3 lookuse R1, R2 ja R3 järgi, kusjuures igas lookluses oli 2 alleeli. Seemne värvus varieerub tumepunasest valgeni ja värvi intensiivsus sõltub värvi lisavate alleelide arvust. Tumepunane värv on R1R1R2R2R3R3, samas kui valge värv on r1r1r2r2r3r3. Kui ületada, on F1 R1r1R2r2R3r3, mis näitab kahe vanema vahelist vahevärvi.
Geenitegevuses esinevad mõnikord samad genotüübid, kuid need ei väljenda sama fenotüüpi, kuigi keskkonnatingimused on ühtsed. Seda erinevust nimetatakse penetratsiooni erinevuseks. Tungimine on konkreetse genotüübi üksuste protsent, kellel on selle genotüübi fenotüüp. Näiteks organism, millel on genotüüp aa või A_, kuid millel pole sama fenotüüpi kui tavaliselt genotüüp aa või A_ epistaasi või supressioonigeenide olemasolu või keskkond. Mõju kirjeldamiseks võib kasutada mõiste läbitungimine, kui täpne põhjus pole teada.
Teine sündmus, mis kipub andma vähem selgeid geneetilisi tulemusi, on ekspressiivsus. Ekspressiivsus on aste või aste, milleni konkreetne genotüüp indiviidil oma fenotüüpi väljendab. Näiteks genotüübil A_ peaks olema punane fenotüüp, kuid ilmuv on erineva värvusega, näiteks sinine, tumepunane, roosa, valge. Nende erinevate värvide ekspressiivsus tuleneb teiste geenide või keskkonnamõjude mõjust, mida pole kindlalt teada.
Olulised keskkonnatingimused Valgus: kokkupuute pikkus või pimeda perioodi pikkus võib kutsub esile mõnel taimeliigil õitsemise. Temperatuur: paljud biokeemilised protsessid mõjutavad proose temperatuuri järgi. Biokeemiline reaktsioonitee hõlmab ensüüme, mis on temperatuuri suhtes tundlikud.
Temperatuuri muutused võivad fenotüüpi muuta. Toitumine: Näiteks võib mõne uue genotüübi mõju näha ainult siis, kui taimed on stressirohkes keskkonnas. Kunstlik ravi: tunnuse väljendamine võib olla nähtamatu keemiliste ühendite või hormoonide manustamise tõttu.
Geneetiline varieeruvus või mitmekesisus on väga oluline, sest kui geneetilist variatsiooni pole, siis kui Kui keskkonnas toimub üsna karm muutus, põhjustab see elupaigas oleva liigi väljasuremist. loomulikult. Geneetiline mitmekesisus alleelse variatsiooni kujul on põhjustatud mutatsioonidest. Mutatsioonid tekivad spontaanselt, erineva sagedusega, sõltuvalt kromosoomi ümbritsevatest piirkondadest paiknevast lookusest ja geneetilisest teabest. Mutatsioonide tulemuseks on muutused DNA-s, mis omakorda muudavad ensüüme ja põhjustavad füsioloogiliste mehhanismide variatsioone, mida hiljem hinnatakse loodusliku valiku käigus.
Geneetika haru
Geneetika arendab nii puhast teadust kui ka rakendusteadust. Filiaalid Teadus kujunes peamiselt uurimisobjekti teatud aspektide süvendamise tulemusena.
Geneetika puhas haru:
- molekulaargeneetika
- rakugeneetika (tsütogeneetika)
- geneetika elanikkonnast
- kvantitatiivne geneetika
- arengugeneetika
Rakendatud geneetika haru:
- Meditsiinigeneetika
- Aretusteadus
- Geenitehnoloogia või geenitehnoloogia
Biotehnoloogia on rakendusteadus, mis ei ole otseselt geneetika haru, kuid on tihedalt seotud arengutega geneetika valdkonnas.
- Pöördgeneetika
Klassikalised geeniuuringud algavad varajaste sümptomite geneetilisest fenotüübist (ilmselt inimeste vaatluste põhjal) ja otsivad seejärel genotüübi selgitust geenitasandil. Molekulaarsete geenitehnikate väljatöötamine, et kiiresti ja tõhusalt luua uus filosoofia geneetika metoodikas, muutes uurimissuunda.
Kuna paljud geenid on järjestatud, on inimesed kromosoomides geenide sisestamisel või muutmisel ja fenotüübi tagajärjed ilmnevad. Seda filosoofiat kasutavad analüüsimeetodid on koondatud geneetika uurimisse ja nii edasi vastupidine geneetika, samas kui klassikalise geneetika uurimist nimetatakse arenenud geneetikaks või geneetiliseks suunaks Üles.
Geneetiline häire
Geneetilised häired on põhjustatud päriliku DNA mutatsioonide arengust, kuna mutatsioonid esinevad munarakkudes või seemnerakkudes.
Üldiselt on need häired rühmitatud nelja kategooriasse:
Üksiku geeni häire
Geneetilised häired, mida saab põlvest põlve hõlpsasti jälgida, on tavaliselt ühe geeni häired, see tähendab, et ainult üks geen ei tööta hästi.
Mitmeteguriline häire
Geneetikast ja geneetiliselt seotud häiretest aru saades tunnistatakse seda üha enam mitte vähe inimeste haigusi on põhjustatud keskkonnategurite kombinatsioonist ja geen. Selle multifaktoriaalse haiguse riski on raske ennustada, võrreldes ühe geeni häiretega.
Geneetilise panuse suhtelist tähtsust haiguste esinemissageduses võrreldes keskkonnateguritega nimetatakse näiteks pärilikkuseks Skisofreenia pärilikkus on 85%, mis tähendab, et skisofreeniaga inimese sugulasel või sugulasel on suur tõenäosus kokku puutuda Skisofreenia.
Kromosomaalsed kõrvalekalded
Kromosomaalsed kõrvalekalded põhjustavad paljusid geneetilisi haigusi ja hõlmavad muutusi kromosoomide arvus ja nende kromosoomide struktuuris. Kromosoomide arvu muutused on põhjustatud kromosoomidest, mis ei eraldu meioosi või mitoosi ajal korralikult, näiteks Downi sündroom, Fragili sündroom, Huntingtoni Korea, Turneri sündroom.
Mutatsioon
DNA replikatsiooniprotsessi käigus ilmnevad mõnikord vead teise ahela polümerisatsioonis. Need vead, mida nimetatakse mutatsioonideks, võivad mõjutada organismi fenotüüpi, eriti kui need esinevad valke kodeerivates geenijärjestustes. Veamäär on sageli madalaim viga - 1 10–100 miljonist baasist - DNA polümeraasi „korrektuuri” oskuste tõttu.
(Ilma korrektuurita on veamäär tuhat korda suurem, sest paljud viirused tuginevad DNA ja RNA polümeraasidele, millel puudub võime korrektsiooni läbiviimisel tajuvad nad kõrgemaid mutatsioonimäärasid.) DNA evolutsioonikiirust suurendavaid protsesse nimetatakse mutageenideks: mutageensed kemikaalid soodustavad vead DNA replikatsioonis, sageli aluse-paari struktuuri rikkumise kaudu, samal ajal kui UV-kiirgus kutsub esile mutatsioone, põhjustades DNA struktuur. Ka DNA hävitamise keemia toimub loomulikult ja rakud kasutavad nende parandamiseks DNA parandusmehhanisme erinevused ja uni DNA-s, kuid parandamine ei suuda mõnikord DNA järjestust taastada originaal.
Organismides, mis kasutavad ristvahetatud kromosomaalset DNA-d ja rekombineeruvad geenid, võivad ka meioosi ümber asetatud vead põhjustada mutatsioone. Vead ristamisel on eriti võimalikud siis, kui sama järjestus põhjustab partneri kromosoomides vale joonduse; see muudab genoomi teatud piirkonnad selle tehnika mutatsioonide suhtes vastuvõtlikumaks. See viga tekitab olulise struktuurse muutuse DNA järjestuse dubleerimisel, inversioonil või kustutamisel kõik piirkonnad või tahtlikult vahetada kõik osad vastandlike kromosoomide vahel (nn ümberasustamine).
See on seletus Geneetika on: ajalugu, seadused, põhimõtted, harud ja häired Loodetavasti on see kasulik kõigile õpetajakoolituse lugejatele. Com
Loe ka:
- Kaasaegsed biotehnoloogia rakendused - määratlus, geneetika, meditsiin, põllumajandus, loomakasvatus, jäätmed, biokeemia, viroloogia, rakubioloogia